Синдром Шерешевского — Тёрнера — генетическая хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными патологиями физического развития у детей женского пола, половым инфантилизмом и низкорослостью.
Частная израильская клиника ведущих специалистов – «Элит Медикал» – предлагает пройти диагностику и лечение синдрома Тёрнера у известных врачей с мировым именем.
Наши врачи
- Проф. Наоми Вайнтруб – зав. подразделением эндокринологии и нарушения метаболизма у детей, ведущий специалист по общей и детской эндокринологии, автор свыше 60 научных работ, член Израильской ассоциации педиатрической эндокринологии, Израильского и Американского обществ сахарного диабета, Американского и Международного обществ половой дифференциации.
- Проф. Ярон Юваль – ведущий специалист по гинекологии, репродукции, медицинской генетике и дородовому генетическому исследованию плода.
Диагностика cиндромa Шерешевского – Тёрнера
Диагностические процедуры для установления диагноза данного синдрома имеют ограниченных диапазон – и, как большинство генетических заболеваний, cиндром диагностируется на основе ярко выраженных клинических особенностей.
Среди клинических патологий выделяется следующая группа симптомов:
Новорождённые имеют избыток кожи на шее, «лицо сфинкса», крупные отёки (лимфостаз), нарушение сосательного рефлекса, рвоту или фонтанообразное срыгивание
- Отставание в физическом развитии, задержка речевого и психического развития
- Низкорослость и избыточный вес, повышенное артериальное давление
- Половое недоразвитие: слаборазвитые половые железы, низко расположенные соски, неразвитая матка, воронкообразный влагалищный вход, недоразвитие клитора, девственной плевы и малых половых губ
- Психологический инфантилизм, однако, с хорошей практической социальной адаптацией
Лабораторно, диагноз подтверждается по результатам генетических тестов, по определению вещества клеточного ядра (полового хроматина), и исследованию хромосомного набора.
Лечение cиндромa Шерешевского – Тёрнера в Израиле
В нашей клинике применяется специально разработанный симптоматический комплекс терапии, с целью стимуляции роста тела пациента группой анаболических препаратов – в частности, стероидами.
Лечение проводится в сопровождении регулярных гинекологических диагностик, малыми дозами анаболических стероидов.
С 14 до 16 лет – проводится эстрогенезация, лечение женскими половыми гормонами. В этот период формируется выраженное женское телосложение с развитием вторичных женских половых признаков.
Гормональная терапия уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, и улучшает питание (трофику) половых путей.
Непосредственной целью гормонотерапии является развитие матки до оптимальных размеров, что впоследствии позволяет женщинам иметь детей.
- Пациентки с диагнозом синдром Шерешевского-Тёрнера и развитой маткой проходят процесс искусственного оплодотворения (ЭКО) с донорской яйцеклеткой, и рожают здоровое потомство.
- В практике современной медицины всё больше используется человеческий гормон роста для увеличения показателей окончательного роста.
Прогноз
Большинство случаев при диагнозе Синдром Шерешевского — Тернера поддаётся симптоматическому лечению, и пациенты – жизнеспособны, a многие – даже смогут иметь потомство.
Исключение составляют пациенты с тяжёлым врождённым пороком сердца и почечной гипертензией.
