Спинальная мышечная атрофия – это наследственное генное заболевание, выражающееся в нарушении или потери моторных нейронов рогов переднего отдела спинного мозга.
Вследствие мутации гена у людей с таким заболеванием производится меньше белка SMN, малое количество которого провоцирует гибель моторных нейронов.
При таком поражении, слабеют мышцы туловища и проксимальные, приближенные к центру тела, мышцы конечностей. Дистальные – периферические – мышцы менее подвержены поражению, и поэтому, руки страдают меньше, чем ноги.
Это заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека, и не поражает рецепторы, отвечающие за чувствительность.
В частной израильской клинике ведущих врачей, «Элит Медикал», Вы можете пройти диагностику СМА и получить самое современное и прогрессивное лечение.
Наши врачи
- Проф. Ярон Юваль – ведущий специалист по гинекологии и медицинской генетике, зав. отделением дородовых генетических исследований.
- Проф. Авива Фаталь-Валевски – зав. детским неврологическим отделением, ведущий специалист по нейрогенетическим и нейрометаболическим заболеваниям у детей, мышечным нарушениям и ДЦП, профессор Тель-Авивского университета, член правления Израильского общества детской неврологии, член Международной и Европейской ассоциаций детской неврологии и др.
Диагностика cпинальной мышечной атрофии
- Молекулярно-генетический анализ на установление носительства дефектного гена SMN (survival motor neuron).
- Пренатальная диагностика эмбриона (до 14 недель).
Лечение cпинальной мышечной атрофии
Спектр проводимой терапии очень ограничен. В основном применяются препараты, впрыскивающие в организм недостающее количество белка SMN. К сожалению, это не является окончательной панацеей.
Лечение стволовыми клетками не дало положительных результатов к данному моменту.
Положительный эффект имеют профилактические действия, связанные с физическими упражнениями, дельфинотерапией, нейро-мышечной стимуляцией, и массажами.
Так же важно соблюдение правильного диетического питания.
Прогноз
Заболевание может проявиться в любом возрасте. Хотя в среднем и старшем возрастах проявления имеют мягкий характер, дети, родившиеся с такой патологией, доживают до двух лет только в 50% диагностированных случаев.
