Син­дром Марфа­на

Син­дром Марфа­на — это на­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние со­е­ди­ни­тель­ной тка­ни человека с во­вле­че­ни­ем сер­деч­но-со­су­ди­стой и ске­лет­но-мышеч­ной си­с­тем и па­то­логи­й глаз.

Характерными изменениями при данном заболевании являются отклонения в органах опорно-двигательного аппарата (гиперподвижность суставов, удлинённые кости скелета), а также – патологии в сердечно-сосудистой системы и органах зрения.

Врожденная генетическая аномалия Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Правильно подобранная терапия позволяетувеличить продолжительность жизни больных с синдромом Марфана, практически, вдвое.

Наши врачи

Проф. Эхуд Раанани	Д-р Амихай Шейнфельд

• Проф. Эхуд Раанани – зав. отделением сердечнососудистой хирургии, ведущий специалист по хирургическому лечению аневризмы и разрывов аорты, комплексным операциям по исправлению сердечных клапанов.
• Д-р Амихай Шейнфельд – зав. специализированной поликлиникой заболеваний аорты, зав. Центром лечения синдрома Марфана, ведущий врач отделения сердечнососудистой хирургии, прошедший стажировку по синдрому Марфана в ведущих клиниках Англии и Бельгии.

Диагностика син­дрома Марфа­на в Израиле

Визуальная диагностика врачом – хирургом может выявить патологии в мышечно-скелетной системе. Такими отклонениями являются деформации позвоночника: сколиоз, гиперкифоз, лордоз; деформация передней стенки грудной клетки: “куриная грудь”, вдавленная грудь; гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, высокое готическое небо, плоская стопа, недоразвитие вертлужной впадины.

Официальным методом диагностики синдрома Марфана принято считать критерии нозологии Ghent, которые предусматривают пересмотр ранее существовавших критериев.

Лечение синдрома Марфана в Израиле

До недавнего времени, терапия большей части врождённо-наследственных синдромов, включая синдром Марфана, была симптоматической.

В современной медицине разработан и широко применяется в практике лечения патогенетический метод – это кол­лаген­норма­ли­зующая те­рапия. В основе метода лежит коррекция метаболизма коллагена и некоторых других компонентов соединительной ткани человека.

Наряду с препаратным методом лечения, используются хирургические возможности. В первую очередь, проводятся ремоделирование или реимплантация аортального клапана, направленные на сохранение его функций, т.е. на предотвращение разрыва расслаивающей аневризмы аорты, которая является основной причиной смерти пациентов с синдромом Марфана.

Хирургическая терапия синдрома Марфана включает также коррекцию офтальмологических нарушений и торакопластику.

Прогноз

Продолжительность и качество жизни у пациентов с синдромом Марфана напрямую зависят от объёмов и выраженности поражений опорно-двигательного аппарата, органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

При наличии правильной и своевременной терапии, пациенты доживают до 60 лет – в то время, как при отсутствии необходимого лечения, сроки жизни сокращаются вдвое.