Муковисцидоз – это наиболее распространенное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией, и поражающее все органы, выделяющие слизь.
К этим системам и органам относятся: поджелудочная железа, бронхолегочная система, потовые железы, железы кишечника, печень, слюнные железы, половые железы.
Развитие изменений в желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе и органах дыхания регистрируется у эмбрионов ещё в утробе матери, с возрастом – нарушения усугубляются.
Выделяются три формы заболевания: смешанная лёгочно-кишечная, бронхолёгочная и кишечная.
Наши врачи
- Проф. Эйтан Фридман – зав. отделением онкологической генетики, профессор Тель-Авивского университета, член Американской ассоциации онкогенетики и др.
- Проф. Ярон Юваль – специалист по гинекологии и медицинской генетике, зав. отделением дородовых исследований.
Диагностика муковисцидоза
Сегодня диагностировать заболевание возможно уже в пренатальный период – с помощью ДНК диагностики.
Метод включает в себя исследование околоплодных вод на 18-20 недели беременности. Погрешности такого исследования в положительную или отрицательную сторону составляют не более 4%.
- Наиболее точным и чувствительным тестом с минимальным количеством ложных диагнозов (0,5% -3%) – остаётся анализ ДНК в любом возрасте
- Общими признаками заболевания у детей являются: отставание в физическом развитии, полипы носа, хронический бронхит, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, упорно текущий хронический гайморит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность.
- Ионофорез с пилокарпином – является потовым тестом (анализ хлоридов пота) для постановки диагноза. В случае трёхразового положительного результата – диагноз считается окончательно подтверждённым. Потовая проба необходима для правильной диагностики, и проводится каждому ребёнку с хроническим кашлем.
- Изменения функций поджелудочной железы определяются по концентрации жирных кислот в стуле.
Лечение муковисцидоза в Израиле
Лечение муковисцидоза представляет собой комплекс мероприятий, снижающих симптоматику и облегчающих состояние больного в периоды обострения. Важным компонентом лечения является правильное питание с увеличенной дозой белковых продуктов, и снижением сахаров и жирных продуктов.
Постоянным на всей протяжённости жизни является комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Для этого используются химические, физические и инструментальные методы.
Эффективность лечения значительно повышается при одновременном применении аэрозольных ингаляций, вибрационного массажа, лечебной физкультуры и постурального дренажа.
Прогноз заболевания
До настоящего времени, прогноз при муковисцидозе остаётся неблагоприятным.
Летальным исходом – заканчивается 50—60% случаев, диагностированных в старшем возрасте; однако, среди детей раннего возраста – показатели гораздо выше. Поздняя диагностика заболевания и несоответствующая терапия резко ухудшают прогноз.
В связи с возможностями диагностики данного заболевания на ранних сроках развития плода, важное значение приобрела медицинская генетическая консультация пар, в которых хотя бы один из супругов является носителем заболевания.
